التعددية الوراثية محددة
عندما يعني عدم الأحادية الشكل وجود شكل واحد فقط و dimorphism يعني أن هناك شكلين فقط ، فإن مصطلح تعدد الأشكال مصطلح محدد جدًا في علم الوراثة والبيولوجيا ، يتعلق بالأشكال المتعددة للجين الذي يمكن أن يوجد.
لا يمتد هذا المصطلح إلى صفات الحرف مع تغير مستمر مثل الارتفاع (على الرغم من أن هذا قد يكون جانبًا صالحًا).
بدلاً من ذلك ، يشير تعدد الأشكال إلى أشكال متقطعة (لها تباين منفصل) ، أو نسق ثنائي (وجود أو استخدام نمطين) ، أو متعدد الأشكال (وسائط متعددة). على سبيل المثال ، هي إما متصلة أو شحمة الأذن ، أو أنها ليست كذلك ، فهي إما / أو الوضع وليس مثل الطول ، وهو ليس رقم معين أو آخر.
استخدم تعدد الأشكال في الأصل لوصف الأشكال المرئية من الجينات ، ولكن هذا المصطلح يستخدم الآن ليشمل أنماطًا خفية مثل أنواع الدم ، والتي تتطلب اختبار الدم لفك الشفرة. أيضًا ، يستخدم المصطلح أحيانًا بشكل غير صحيح لوصف أجناس أو اختلافات جغرافية مختلفة بشكل واضح ، لكن تعدد الأشكال يشير إلى حقيقة أن الأشكال المتعددة لجين واحد يجب أن تشغل الموطن نفسه في نفس الوقت (والذي يستثني الأعراف الجغرافية أو العرقية أو الموسمية. )
يشير تعدد الأشكال الوراثي إلى حدوث اثنين أو أكثر من الأنماط الظاهرية المحددة جينيا في مجموعة سكانية معينة (في النسب التي لا يمكن الاحتفاظ بأكثرها تناسرا من خلال الطفرة المتكررة). إن تعدد الأشكال يعزز التنوع ويستمر على مدى أجيال عديدة لأنه لا يوجد شكل واحد له ميزة أو عيب كلي على الآخرين من حيث الانتقاء الطبيعي.
تعدد الأشكال والطفرات
الطفرات في حد ذاتها لا تصنف على أنها تعدد الأشكال. تعدد الأشكال هو اختلاف تسلسل الحمض النووي الذي هو شائع في السكان. من ناحية أخرى ، فإن أي طفرة ، أي تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن الطبيعي (مما يعني أن هناك أليلًا طبيعيًا يمر عبر السكان وأن الطفرة تغير هذا الأليل العادي إلى متغير نادر وغير طبيعي).
في تعدد الأشكال ، هناك بديلان أو أكثر مقبولان بشكل متساوٍ ويصنفان على أنهما تعدد الأشكال ، يجب أن يكون أقل الأليل شيوعًا 1٪ أو أكثر في عدد السكان. إذا كان التردد أقل من هذا ، يعتبر الأليل كطفرة.
تعدد الأشكال والانزيمات
وقد كشفت دراسات التسلسل الجيني ، مثل تلك التي أجريت لمشروع الجينوم البشري ، أنه على مستوى النوكليوتيد ، يمكن للجين الذي يرمز لبروتين معين أن يكون له عدد من الاختلافات في التسلسل.
لا تغير هذه الاختلافات من المنتج الكلي بدرجة كافية لإنتاج بروتين مختلف ولكن قد يكون لها تأثير على خصوصية الركيزة والنشاط المحدد (للأنزيمات) وكفاءة الارتباط (لعوامل النسخ والبروتينات الغشائية ، إلخ) أو ميزات ووظائف أخرى .
على سبيل المثال ، داخل الجنس البشري ، هناك العديد من الأشكال المختلفة من CYP 1A1 ، واحدة من العديد من إنزيمات السيتوكروم P450 في الكبد.
على الرغم من أن الإنزيمات هي في الأساس نفس التسلسل والتركيب ، إلا أن تعدد الأشكال في هذا الإنزيم يمكن أن يؤثر في كيفية استقلاب البشر للأدوية.
CYP 1A1 تعدد الأشكال في البشر ، حيث ، في exon 7 تم استبدال الحمض الأميني Isoleucine من قبل Valine ، وقد ارتبط بسرطان الرئة ذات الصلة بالتدخين. كان استخدام تعدد أشكال وراثية واحدة من نقاط القوة في علم الوراثة deCODE ، وهي الشركة التي ركزت على تحديد عوامل الخطر الجينية للأمراض المختلفة.
مصادر:
Ford، EB 1975. Ecological Genetics (4th ed.). لندن: تشابمان اند هول
فورد ، EB (1940). "تعدد الأشكال والتصنيف". في جوليان هكسلي (محرر). النظاميات الجديدة . أكسفورد: كلارندون برا. ص. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard، Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (4th ed.) London: Hutchinson.